Генетика

Самый лучший период для встречи с врачом-генетиком – время до наступления беременности.

Консультирование на основе классических и передовых генетических технологий:

Оценка
полового развития, общее состояние здоровья, кариотипирование семейной пары, неинвазивные и малоинвазивные пренатальные тесты

Обследование
Генетическое консультирование на основе классических и передовых генетических технологий.

ПГС – предимплантационный генетический скрининг хромосомных аномалий

Предимплантационный генетический скрининг проводят в процессе ЭКО для выявления различных наследственных патологий. Преимущество метода заключается в том, что обнаружить генетические нарушения можно еще до наступления беременности. Главной задачей ПГС – оценка состояния эмбрионов на клеточном этапе развития, то есть тогда, когда возраст составляет всего несколько дней. Это позволяет перенести в полость матки генетически здоровые эмбрионы. Лаборатория медицинского центра ReproLife располагает всеми необходимыми ресурсами, которые позволяют избавить Вас от волнений за здоровье будущего ребенка.

ПГС рекомендуют при наличии следующих факторов:

  • Возраст женщины старше 34 лет;
  • Возраст мужчины старше 39 лет;
  • Носительство родителями хромосомных и генетических заболеваний;
  • Неудачные попытки ЭКО (более 2-х);
  • Наличие в анамнезе более двух замерших беременностей, самопроизвольных выкидышей, случаев пузырного заноса;
  • Хромосомные аномалии в анамнезе у детей, плода или родственников;
  • Серьезные отклонения в показателях спермограммы.

Преимущества ПГС:
Подтвержденные клиническими испытаниями чувствительность и специфичность метода NGS составляет более 99.98 %. NGS с большей точностью, чем другие методы, позволяет диагностировать мозаицизм, делеции (хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы), дупликации (разновидность хромосомных перестроек, при которой участок хромосомы оказываются удвоенным). ПГС методом Next Generation Sequencing анализирует все хромосомы эмбриона. Исключаются эмбрионы с хромосомными аномалиями, переносится здоровый эмбрион. В результате:

  • снижается риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями;
  • частота наступления беременности в ЭКО с ПГС возрастает до 70-80 %;
  • снижается частота многоплодных беременностей;
  • снижается риск ранних эмбриональных потерь.

По данным Всемирной организации здравоохранения, риск рождения ребенка с трисомией (одного из вариантов хромосомного нарушения) в возрасте 30 лет составляет 1/385, в возрасте 40 лет – 1/63 и 1/19 в возрасте 45 лет. Анеуплоидии (изменение числа хромосом) являются причиной около 55-60 % причин прерывания беременности I триместра. После 40 лет более 80 % идеальных эмбрионов могут иметь хромосомные отклонения. У пациентов с бесплодием, вызванным снижением овариального резерва, привычным невынашиванием беременности или тяжелым мужским фактором, риск хромосомных отклонений выше чем в популяции. Даже при применении программы донорства ооцитов с идеальной здоровым и генетически полностью обследованным донором, треть морфологически здоровых бластоцист может иметь хромосомные изменения.

В норме весь генетический материал человека содержится в 46 хромосомах (23 пары). Нарушения числа хромосом возникает достаточно часто, и эмбрион может получить лишнюю хромосому или может произойти потеря какой-либо хромосомы.

Предимплантационный генетический скрининг методом NGS – высокопроизводительное секвенирование. Основан данный метод на определении последовательности ДНК, что позволяет расшифровать генетическую информацию, закодированную в ДНК эмбриона.
При необходимости генетический анализ по 46 хромосомам может быть выполнен совместно с диагностикой моногенных заболеваний и HLA-типированием.

ПГД-консультирование:

Сопровождение врачом-генетиком всех этапов ПГД/ПГС: от консультации семейной пары и определения возможности проведения генетической диагностики, предоставления и полной интерпретации результатов исследования всем специалистам, вовлеченным в цикл ЭКО для такой семьи.

ПГД/ПГС может быть выполнено в четко отведеные сроки, поскольку эмбрион не может развиваться вне организма матери более 5-6 дней, таким образом эмбрион должен быть либо перенесен в полость матки либо заморожен. Материал полученный при биопсии эмбриона уникальный и не может быть взят повторно.

Врач-генетик на каждом этапе разьясняет пациенту возможности и ограничения методов ПГД, помогает выбрать оптимальную стратегию диагностики с учетом показаний к ее проведению.

Репродуктологические задачи:

  1. Увеличение вероятности наступления беременности и рождения здорового ребенка у пациента из группы риска (поздний репродуктивный возраст, многократные неудачные попытки ЭКО, привычное невынашивание беременности);
  2. Уменьшение числа безуспешных переносов;
  3. Снижение риска спонтанного прерывания беременности.

Медико-генетические задачи:

  • Снижение риска хромосомных отклонений у новорожденных;
  • Снижение риска резус-конфликта;
  • Предотвращение возможности передачи генетических заболеваний по наследству;
  • Подбор гистосовместимости.

По вопросу медико-генетической консультации человек может обратиться в любом возрасте, но есть вопросы, когда такая консультация просто необходима.

Генетические исследования изучают не только причины, лежащие в основе заболевания, но и предоставляют инструменты по их предотвращению.

Причины, при которых нужно обратиться к врачу-генетику:
Подготовка к беременности обоим супругам;

Неинвазивные пренатальные тесты;
ДНК-тесты плода по крови матери;
Генетические исследования при подготовке к ЭКО для исключения генетического фактора бесплодия, причины привычного невынашивания беременности, молекулярно-генетический анализ генов, влияющий на беременность;
Микроделеционный анализ АZF локусов Y хромосомы;
Прием препаратов и других веществ – исключения рисков для плода;
Оценка риска моногенных заболеваний потомства для каждой семьи;
Оценка генетического состояния донора перед проведением программы ЭКО;
Установления отцовства при беременности;
Установление родства;
Кровно-родственные браки;
Установления генетических причин нарушения менструального цикла, аменореи;
Определение генов обмена фолиевой кислоты – с целью правильного подбора препаратов фолиевой кислоты при планировании беременности;
Выявление генетических рисков наследственных тромбофилий, сердечно-сосудистых заболеваний, безопасности приема оральных контрацептивов, определенных онкологических заболеваний (онкориски).

В ReproLife ведет прием медицинский генетик; его компетентное заключение необходимо при ведении беременности, в протоколах ЭКО

Когда следует обращаться к Генетику? Обращаться к генетику, если:

– имеет принципиальное значение вопрос пола ребенка;
– уже рождался ребенок с генетическими отклонениями;
– в семье по линии одного из супругов были наследственные болезни или пороки развития;
– брак кровнородственный;
– возраст матери старше 35 лет;
– в прошлом были самопроизвольные выкидыши, замершие беременности, бесплодие;
– в ранние сроки беременности мать принимала лекарства, проходила химиотерапию либо подвергалась воздействию вредных факторов окружающей среды (радиация, химикаты).